Veinte años de consultas erradas: el trastorno silencioso que el sistema de salud no logra unir en un mismo diagnóstico

A Jazmín le empezaron a doler las rodillas cuando todavía estaba en la escuela primaria. Tenía ocho años y ya sabía lo que era ir a la guardia un domingo a la madrugada, volver a la semana siguiente con el tobillo hinchado y escuchar, una vez más, que era un golpe sin importancia. Lo que ella no sabía —y nadie le dijo durante décadas— era que todas esas molestias tenían un hilo conductor que ningún médico de los que la atendieron alcanzó a tirar. Cuando por fin le dieron un nombre a lo que le pasaba, ya había cumplido los treinta y dos.

Un cuerpo que se sostiene con esfuerzo de más

Lo que le diagnosticaron a Jazmín —y a una cantidad creciente de personas cuya historia clínica parece una lista de quejas dispersas— es el Trastorno del Espectro de Hipermovilidad, una condición que la medicina empezó a nombrar con más precisión en los últimos años pero que arrastra una cuenta pendiente enorme con los pacientes. La idea es bastante simple de explicar: cuando las fibras de colágeno que sostienen las articulaciones son más laxas de lo habitual, al cuerpo le cuesta mantener la estabilidad que damos por sentada. Los músculos, entonces, trabajan al doble para compensarlo, y ese sobreesfuerzo sostenido termina pasando factura en forma de dolor, fatiga y una torpeza motora que muchas veces se confunde con otras cosas.

El problema es que el colágeno no se limita a las articulaciones. El tejido conectivo recubre también el aparato digestivo, y cuando se vuelve demasiado elástico genera de todo: distensión, reflujo, malas digestiones, constipación. Investigaciones recientes, además, fueron sumando una pieza inesperada al rompecabezas: hay vínculos entre el trastorno y condiciones del neurodesarrollo como el autismo y el Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad, lo que sugiere que la laxitud del tejido conectivo podría influir también en cómo funciona el sistema nervioso autónomo. Es decir, lo que muchos pacientes cuentan como "el cuerpo me pasa cosas raras y nadie me sabe decir por qué" empieza a tener una explicación biológica, aunque esa explicación todavía no llegue a tiempo a los consultorios.

La lotería del diagnóstico

Hablar de "lotería" no es una exageración: la investigadora Jessica Eccles, de la Universidad de Edimburgo, lo dijo con esas palabras y no se mueve de ahí. Eccles, especializada en la interacción entre el cerebro y el cuerpo, describió un sistema donde conseguir un diagnóstico depende más de la dirección postal del paciente que de sus síntomas. Un estudio de su equipo universitario determinó que, en el Reino Unido, las personas con esta condición esperan entre 19 y 21,7 años en promedio antes de que alguien les diga qué tienen. Y eso es un promedio: hay quienes siguen esperando.

Ese atraso no es culpa de los síntomas sino de cómo está organizada la atención. Los médicos, sin formación específica o sin una mirada integradora, tienden a tratar cada manifestación como un problema separado: el dolor va al traumatólogo, la digestión al gastroenterólogo, la niebla mental al psiquiatra o al neurólogo, los mareos al cardiólogo. Mientras tanto, el paciente carga con una carpeta grosorlibro y la sensación creciente de que el cuerpo le está mandando señales que nadie sabe leer. En el Reino Unido, menos de un tercio de los diagnosticados señaló que fue su médico de cabecera quien orientó el tratamiento, y apenas el 13 por ciento accedió directamente a un especialista. La reumatóloga Stephanie Barrett describió que recibe una y otra vez en su consultorio a personas que no pueden trabajar por una niebla mental severa asociada a la laxitud articular. Para Eccles, además, hay un sesgo de género que no se puede ignorar: la condición afecta en mayor proporción a mujeres, y la salud de las mujeres, dijo, no está necesariamente tan bien estudiada como los problemas que afectan a los hombres.

Qué mirar, qué preguntar, qué esperar

Aunque el cuadro varía mucho de una persona a otra, hay señales que conviene tener en el radar, sobre todo cuando aparecen combinadas y llevan años sin explicación clara. Vale la pena prestarles atención si se presentan en conjunto:

• Articulaciones que se luxan o se van de lugar con facilidad, o que se lastiman sin causa aparente.
• Dolores articulares y musculares persistentes que no mejoran del todo con tratamientos puntuales.
• Fatiga crónica que no se explica por sueño ni por esfuerzo físico.
• Problemas digestivos recurrentes —distensión, reflujo, constipación— que sobreviven a cualquier dieta.
• Mareos, desmayos o sensación de que la presión se cae de golpe, incluso estando sentado.
• Dificultades de concentración, niebla mental o problemas de memoria reciente.
• Piel muy elástica, cicatrización lenta o moretones que aparecen sin golpe claro.
• Sensibilidad alta a estímulos o diagnóstico de condiciones del espectro autista o de TDAH.

Los desencadenantes suelen ser trampas que el cuerpo tiende sobre el tiempo. Eccles explicó que la pubertad, la menopausia o una infección viral pueden abrir un deterioro marcado en personas que hasta entonces habían convivido sin demasiadas molestias con sus articulaciones flexibles. Es decir, hay gente que pasa la primera mitad de la vida sin enterarse de nada y que, después de un golpe hormonal o una gripe fuerte, empieza a sentir que algo cambió para siempre. En los casos más severos, el cuadro evoluciona hacia el síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil, una de las puntas del espectro donde las consecuencias se vuelven más difíciles de manejar.

Fisioterapia, sí, pero no alcanza sola

La buena noticia es que, una vez que se llega al diagnóstico, hay herramientas. La fisioterapia supervisada —con profesionales que entiendan la condición y que no se limiten a indicar ejercicios genéricos— aparece como una de las intervenciones con mejor resultado para reducir el dolor y devolver algo de estabilidad. Pero los especialistas son claros en un punto: la rehabilitación funciona mucho mejor cuando convive con un seguimiento clínico coordinado, donde traumatólogos, reumatólogos, gastroenterólogos, neurólogos y profesionales de salud mental miren el mismo expediente en lugar de atender islas. Eso, hoy, es más una aspiración que una rutina, y por eso sigue siendo tan común escuchar historias como la de Jazmín: veinte años, varias especial, una sola respuesta al final del recorrido.

“La salud de las mujeres no está necesariamente tan bien estudiada como los problemas que afectan a los hombres.”Jessica Eccles, investigadora de la Universidad de Edimburgo